RAZIONALE
L’amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv) rappresenta una sfida clinica emergente, caratterizzata da un’estrema eterogeneità di presentazione e da un decorso progressivo che coinvolge cuore e sistema nervoso periferico. In Lombardia, la presenza di cluster genetici specifici, come la variante Tyr98Phe, che sembra avere un’incidenza aumentata nelle valli bergamasche, rende necessario un approfondimento mirato rivolto a specialisti e medici di medicina generale, che rappresentano il primo presidio nella rilevazione dei segni precoci di malattia e della storia famigliare di patologia.
Il corso si propone di fornire un aggiornamento sull’epidemiologia regionale e sull’inquadramento clinico cardiologico e neurologico dell’ATTRv, ponendo attenzione alla diagnosi differenziale e alle manifestazioni multisistemiche della patologia.
Particolare rilievo sarà dato al ruolo della genetica nello screening precoce e familiare, fondamentale per avviare tempestivamente i percorsi diagnostico-terapeutici. Saranno presentati modelli di approccio multidisciplinare già attivi, come quello del Papa Giovanni XXIII, per la presa in carico del paziente con amiloidosi da transtiretina e illustrate le opzioni terapeutiche oggi disponibili.
Questo percorso formativo intende creare awareness e incrementare le diagnosi di ATTRv nelle cardiologie e neurologie, negli altri setting specialistici dove il paziente puo’ essere intercettato e nel setting della medicina generale del territorio bergamasco.