RAZIONALE
L’estensione dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) rappresenta una delle innovazioni più rilevanti nella medicina neuromuscolare degli ultimi anni.
L’identificazione precoce dei neonati affetti e l’avvio tempestivo delle terapie modificanti (DMTs) hanno profondamente modificato la storia naturale della malattia, generando nuovi fenotipi clinici caratterizzati da espressioni più lievi, atipiche o talvolta subcliniche.
Questi bambini, spesso paucisintomatici o asintomatici, pongono nuove sfide alla gestione riabilitativa: come monitorare lo sviluppo motorio in modo sensibile e predittivo? Come calibrare l’intervento in assenza di evidenti segni clinici? Come prevenire l’insorgenza di deficit funzionali nel lungo periodo?
Per rispondere a tali quesiti risulta centrale un approccio proattivo, multidisciplinare e integrato, che valorizzi la collaborazione tra centri specialistici e servizi territoriali, garantendo continuità assistenziale e uniformità nelle strategie riabilitative.
Il corso nasce con l’obiettivo di costruire uno spazio di confronto tra professionisti per condividere esperienze, strumenti di valutazione e modelli organizzativi efficaci nella gestione dei nuovi fenotipi SMA diagnosticati precocemente.
Obiettivi principali:
• discutere modalità operative per una presa in carico precoce, personalizzata e dinamica;
• definire strategie collaborative centro–territorio per il monitoraggio funzionale e la continuità dei trattamenti;
• individuare risorse, indicatori e buone pratiche in grado di garantire qualità ed efficacia del percorso riabilitativo.
L’iniziativa intende contribuire allo sviluppo di una rete professionale competente e coordinata, capace di accompagnare la crescita dei bambini trattati precocemente, integrando conoscenze cliniche emergenti e adattando i percorsi riabilitativi ai nuovi scenari fenotipici.
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